بیماری با اختلال در عملکرد در تولید پادتن ها یا همان آنتی بادی ها بیماری بروتون یا آگاماگلوبینمی وابسته به X

 | تاریخ ارسال: ۱۳۹۸/۲/۱۶ | 
بیماری های بسیاری وجود دارند که با تداخل در عملکرد بدن و به ویژه در سیستم ایمنی همراه هستند . بیماری هایی که با تداخل در عملکرد سیستم ایمنی همراه هستند با عوارض قابل توجه تری نمایان می شوند و زندگی شخص را دچار اختلال می کنند، بیشتر این بیماری های مرتبط با سیستم ایمنی ارثی می باشند که از مادر یا پدر منتقل می شود و در برخی موارد با ایجاد نقص های تصادفی در طی بلوغ جنین در رحم مادر ایجاد می شوند که با نام بیماری های نقص ایمنی شناخته می شوند. یکی از این بیماری های شایع که با عملکرد در تولید پادتن ها یا همان آنتی بادی ها همراه است بیماری به نام بیماری بروتون می باشد که با فقدان یکی از سلول های بدن بنام سلول های B همراه است سلول های B ، نقش تولید آنتی بادی را دربدن دارند. این بیماری در سال 1952 توسط شخصی بنام بروتون شناسایی شد و مشاهده کرد که برخی از افراد استعداد ابتلا به بیماری های بسیاری را دارند. شیوع این بیماری حدود 1 در 250000 هزار تولد می باشد.
آنتی بادی ها یا همان پادتن ها در بدن نقش حیاتی و مهمی در مبارزه و حذف باکتری ها، ویروس ها و انگل ها و عوامل بیماری زا دارند که متاسفانه در این بیمارن این آنتی بادی ها تولید نمی شوند. آنتی بادی های که توسط سلول های B تولید می شود منجر به فعال شدن سلول های ایمنی در جهت حذف عوامل بیماری زا می شوند. یکی از نقش آن ها پوشاندن باکتری ها و ویروس ها و آسان کردن حذف آن ها از بدن توسط سلول های دیگر است .


اساس نقص در بیماری بروتون نقص در تولید آنتی بادی است . در خون این بیماران هیچ سلول B یافت نمی شود در نتیجه قادر به تولید آنتی بادی نیستند. شایان توجه که علت نقص در تولید آنتی بادی، نقص در مراحل بلوغ اولیه این سلول ها در طی تولید آن ها است. هر سلول B بطور ویژه برای یک باکتری یا ویروس اختصاصی است و به همان باکتری پاسخ می دهد . بطور مثال سلول B که برای بیماری آنفولانزا پاسخ می دهد علیه ویروس آبله مرغان عملکرد ندارد که این فرآیند اختصاصی بودن هر سلول یا مجموعه ای از سلول های B نسبت به آنتی ژن است.
ژنی که در بیماران بروتون نقص دارد در سال 1993 شناسایی شد . نام این ژن BTK است که آنزیم BTK را تولید می کند ، نقش مهمی در بلوغ سلول های B دارد. بیماران بروتونی از نظر تعداد سلول های پیش ساز B نرمال هستند اما به علت نقص در ژن مذکور فاقد توانایی در بلوغ خود می باشند. با توجه به اینکه ژن BTK در روی کروموزوم جنسی X قرار دارد . فقط کودکان پسر مبتلا به این بیماری می شوند و دختران ناقل می شوند و می تواندد بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

 

بیماران بروتون به بیماری های بسیاری دچار می شوند زیرا فاقد آنتی بادی هستند. بیماری های شایع در این افراد می توان به عفونت های ریوی و سینوسی و عفونت گوش میانی و بیماری های پنومونی که ریه ها را درگیر می کند اشاره کرد. واکسیناسیون در این افراد صورت نمیگیرد زیرا این افراد توانایی پاسخ با واکسن را ندارند پس ابتلا به بسیاری از بیماری ها را دارند که با پیش آگهی بدی همراه هستند اگر مورد درمان قرار نگیرند. همچنین بیماران بروتونی مستعد ابتلا به ویروس های خانواد انترو ویروس ها هستند که با اختلاعات عصبی همراه است.
تشخیص بیماری بروتون
برای تشخیص این بیماری باید به عفونت های مکرر نوزاد تازه متولد شده توجه کرد. این بیماران فاقد یا داری لوزه های کوچکی هستند که توانایی پاسخ به میکروب ها را ندارند. در تشخیص این بیماران باید انواع آنتی بادی های سطح خون مورد بررسی قرار گیرد . همچنین بعد از ارزیابی سطح آنتی بادی ها و مشکوک به بیماری بروتون حضور سلول های B با استفاده از تکنیک و دستگاه فلوسیتومتری بررسی می شود این افراد به دلیل عدم حضور سلول های B فاقد سلول مذکور در خون هستند. همچنین بررسی سطح ژنومی نیز در بزخی موارد استفاده می شود تا از نقص در ژن BTK اطمینان حاصل شود.

 

در ابتدای تولد می توان بررسی خون بند ناف برای حضور سلول های B و همچنین افزایش تعداد سلول های T بالغ با استفاده از فلوسیتومتری انجام داد. در این بیماران سلول های B در حدود کمتر از یک درصد می باشند
درمان
یکی از مهمترین درمان های حال حاضر در کاهش عوارض ناشی از نبود سلول های B . تزریق آنتی بادی های آماده به بیماران است . این محصول دارویی با نام IVIG (آی وی آی جی) شناخته می شود  که بطور متوسط و با توجه به علائم بیمار و شرایط وی در حدود 40 میلی گرم در ماه از طریق تزریق وریدی (داخل رگی) در مراکز درمانی بهداشتی صورت می گیرد. همچنین این بیماران برای جلوگیری از عفونت های باکتریایی آنتی بیوتیک های لازم را نیز دریافت می کنند. همچنین باتوجه به نبود حضور سلول های B در این بیماران و همچنین درمان با استفاده از داروی IVIG این بیماران به بیماری های مرتبط با گوارش از جمله بیماری کولون و اولسراتیو نیز مبتلا می شوند.
یکی دیگر از راههکارهای درمانی پیوند مغز استخوان از خواهر یا برادر سالم می باشد که منجر به بازگشت و تولید آنتی بادی در فرد بیمار می شود.
پیشگیری
یکی از راههای جلوگیری از بروز این بیماری در جامعه بررسی ژنتیکی پدر و مادر و همچنین مشاور ژنتیک می باشد. که می توان با استفاده از یک آزمایش ناقل بودن والدین را بررسی کرد.



حمید نیکخو
مژگان اسپرورین ها
 
 
منبع
https://primaryimmune.org
https://www.healthline.com
https://www.livescience.com
https://emedicine.medscape.com


CAPTCHA code
دفعات مشاهده: 150 بار   |   دفعات چاپ: 8 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به انجمن ایمونولوژی و آلرژی ایران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Iranian Society for Immunology and Allergy

Designed & Developed by : Yektaweb